対象疾患一覧（更新時点）
対象疾患一覧
令和元年７⽉１⽇からの障害者総合⽀援法の対象疾病⼀覧（３６１疾病）
※ 新たに対象となる疾病（３疾病）
△ 表記が変更された疾病（１疾病）
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
番号 疾病名 番号 疾病名
令和元年７⽉１⽇からの障害者総合⽀援法の対象疾病⼀覧（３６１疾病）
※ 新たに対象となる疾病（３疾病）
△ 表記が変更された疾病（１疾病）
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
91 結節性多発動脈炎 136 シェーグレン症候群
92 血栓性血小板減少性紫斑病 137 色素性乾皮症
93 限局性⽪質異形成 138 自己貪食空胞性ミオパチー
94 原発性局所多汗症 ○ 139 自己免疫性肝炎
95 原発性硬化性胆管炎 140 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
96 原発性高脂血症 141 自己免疫性溶血性貧血
97 原発性側索硬化症 142 四肢形成不全 ○
98 原発性胆汁性胆管炎 143 シトステロール血症
99 原発性免疫不全症候群 144 シトリン欠損症
100 顕微鏡的大腸炎 ○ 145 紫斑病性腎炎
101 顕微鏡的多発血管炎 146 脂肪萎縮症
102 高ＩｇＤ症候群 147 若年性特発性関節炎
103 好酸球性消化管疾患 148 若年性肺気腫
104 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 149 シャルコー・マリー・トゥース病
105 好酸球性副鼻腔炎 150 重症筋無⼒症
106 抗糸球体基底膜腎炎 151 修正大血管転位症
107 後縦靭帯骨化症 152 ジュベール症候群関連疾患
108 甲状腺ホルモン不応症 153 シュワルツ・ヤンペル症候群
109 拘束型心筋症 154 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
110 高チロシン血症1型 155 神経細胞移動異常症
111 高チロシン血症2型 156 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性⽩質脳症
112 高チロシン血症3型 157 神経線維腫症
113 後天性赤芽球癆 158 神経フェリチン症
114 広範脊柱管狭窄症 159 神経有棘赤血球症
115 膠様滴状角膜ジストロフィー ※ 160 進⾏性核上性⿇痺
116 抗リン脂質抗体症候群 161 進⾏性⾻化性線維異形成症
117 コケイン症候群 162 進⾏性多巣性⽩質脳症
118 コステロ症候群 163 進⾏性⽩質脳症
119 ⾻形成不全症 164 進⾏性ミオクローヌスてんかん
120 ⾻髄異形成症候群 ○ 165 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
121 骨髄線維症 ○ 166 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
122 ゴナドトロピン分泌亢進症 167 スタージ・ウェーバー症候群
123 ５p欠失症候群 168 スティーヴンス・ジョンソン症候群
124 コフィン・シリス症候群 169 スミス・マギニス症候群
125 コフィン・ローリー症候群 170 スモン ○
126 混合性結合組織病 171 脆弱X症候群
127 鰓耳腎症候群 172 脆弱Ｘ症候群関連疾患
128 再⽣不良性貧⾎ 173 成人スチル病
129 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 ○ 174 成⻑ホルモン分泌亢進症
130 再発性多発軟骨炎 175 脊髄空洞症
131 左心低形成症候群 176 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
132 サルコイドーシス 177 脊髄髄膜瘤
133 三尖弁閉鎖症 178 脊髄性筋萎縮症
134 三頭酵素欠損症 179 セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症
135 CFC症候群 180 前眼部形成異常
番号 疾病名 番号 疾病名
令和元年７⽉１⽇からの障害者総合⽀援法の対象疾病⼀覧（３６１疾病）
※ 新たに対象となる疾病（３疾病）
△ 表記が変更された疾病（１疾病）
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
181 全身性エリテマトーデス 226 遅発性内リンパ水腫
182 全身性強皮症 △ 227 チャージ症候群
183 先天異常症候群 228 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
184 先天性横隔膜ヘルニア 229 中毒性表皮壊死症
185 先天性核上性球麻痺 230 腸管神経節細胞僅少症
186 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 231 TSH分泌亢進症
187 先天性⿂鱗癬 232 TNF受容体関連周期性症候群
188 先天性筋無⼒症候群 233 低ホスファターゼ症
189 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 234 天疱瘡
190 先天性三尖弁狭窄症 235 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染⾊体劣性⽩質脳症
191 先天性腎性尿崩症 236 特発性拡張型心筋症
192 先天性⾚⾎球形成異常性貧⾎ 237 特発性間質性肺炎
193 先天性僧帽弁狭窄症 238 特発性基底核石灰化症
194 先天性⼤脳⽩質形成不全症 239 特発性血小板減少性紫斑病
195 先天性肺静脈狭窄症 240 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）
196 先天性風疹症候群 ○ 241 特発性後天性全身性無汗症
197 先天性副腎低形成症 242 特発性大腿骨頭壊死症
198 先天性副腎皮質酵素欠損症 243 特発性多中心性キャッスルマン病
199 先天性ミオパチー 244 特発性門脈圧亢進症
200 先天性無痛無汗症 245 特発性両側性感音難聴
201 先天性葉酸吸収不全 246 突発性難聴 ○
202 前頭側頭葉変性症 247 ドラベ症候群
203 早期ミオクロニー脳症 248 中條・⻄村症候群
204 総動脈幹遺残症 249 那須・ハコラ病
205 総排泄腔遺残 250 軟骨無形成症
206 総排泄腔外反症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
207 ソトス症候群 252 22q11.2欠失症候群
208 ダイアモンド・ブラックファン貧血 253 乳幼児肝巨大血管腫
209 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 254 尿素サイクル異常症
210 大脳皮質基底核変性症 255 ヌーナン症候群
211 ⼤理⽯⾻病 256 ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）/LMX1B関連腎症
212 ダウン症候群 ○ 257 脳腱⻩⾊腫症
213 高安動脈炎 258 脳表ヘモジデリン沈着症
214 多系統萎縮症 259 膿疱性乾癬
215 タナトフォリック⾻異形成症 260 嚢胞性線維症
216 多発血管炎性肉芽腫症 261 パーキンソン病
217 多発性硬化症／視神経脊髄炎 262 バージャー病
218 多発性軟骨性外骨腫症 ○ 263 肺静脈閉塞症／肺⽑細⾎管腫症
219 多発性嚢胞腎 264 肺動脈性肺高血圧症
220 多脾症候群 265 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）
221 タンジール病 266 肺胞低換気症候群
222 単心室症 267 ハッチンソン・ギルフォード症候群 ※
223 弾性線維性仮性⻩⾊腫 268 バッド・キアリ症候群
224 短腸症候群 ○ 269 ハンチントン病
225 胆道閉鎖症 270 汎発性特発性骨増殖症 ○
番号 疾病名 番号 疾病名
令和元年７⽉１⽇からの障害者総合⽀援法の対象疾病⼀覧（３６１疾病）
※ 新たに対象となる疾病（３疾病）
△ 表記が変更された疾病（１疾病）
○ 障害者総合支援法独自の対象疾病（２９疾病）
271 ＰＣＤＨ19関連症候群 316 発作性夜間ヘモグロビン尿症
272 非ケトーシス型高グリシン血症 317 ポルフィリン症
273 肥厚性皮膚骨膜症 318 マリネスコ・シェーグレン症候群
274 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 319 マルファン症候群
275 ⽪質下梗塞と⽩質脳症を伴う常染⾊体優性脳動脈症 320 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
276 肥大型心筋症 321 慢性⾎栓塞栓性肺⾼⾎圧症
277 左肺動脈右肺動脈起始症 322 慢性再発性多発性骨髄炎
278 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 323 慢性膵炎 ○
279 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症 324 慢性特発性偽性腸閉塞症
280 ビッカースタッフ脳幹脳炎 325 ミオクロニー欠神てんかん
281 ⾮典型溶⾎性尿毒症症候群 326 ミオクロニー脱⼒発作を伴うてんかん
282 ⾮特異性多発性⼩腸潰瘍症 327 ミトコンドリア病
283 皮膚筋炎／多発性筋炎 328 無虹彩症
284 びまん性汎細気管支炎 ○ 329 無脾症候群
285 肥満低換気症候群 ○ 330 無βリポタンパク血症
286 表皮水疱症 331 メープルシロップ尿症
287 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 332 メチルグルタコン酸尿症
288 VATER症候群 333 メチルマロン酸血症
289 ファイファー症候群 334 メビウス症候群
290 ファロー四徴症 335 メンケス病
291 ファンコニ貧血 336 網膜色素変性症
292 封入体筋炎 337 もやもや病
293 フェニルケトン尿症 338 モワット・ウイルソン症候群
294 フォンタン術後症候群 ※ ○ 339 薬剤性過敏症症候群 ○
295 複合カルボキシラーゼ欠損症 340 ヤング・シンプソン症候群
296 副甲状腺機能低下症 341 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○
297 副腎白質ジストロフィー 342 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
298 副腎⽪質刺激ホルモン不応症 343 ４p欠失症候群
299 ブラウ症候群 344 ライソゾーム病
300 プラダ－・ウィリ症候群 345 ラスムッセン脳炎
301 プリオン病 346 ランゲルハンス細胞組織球症 ○
302 プロピオン酸血症 347 ランドウ・クレフナー症候群
303 PRL分泌亢進症（⾼プロラクチン⾎症） 348 リジン尿性蛋⽩不耐症
304 閉塞性細気管⽀炎 349 両側性小耳症・外耳道閉鎖症 ○
305 β-ケトチオラーゼ欠損症 350 両大血管右室起始症
306 ベーチェット病 351 リンパ管腫症/ゴーハム病
307 ベスレムミオパチー 352 リンパ脈管筋腫症
308 ヘパリン起因性血小板減少症 ○ 353 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
309 ヘモクロマトーシス ○ 354 ルビンシュタイン・テイビ症候群
310 ペリー症候群 355 レーベル遺伝性視神経症
311 ペルーシド角膜辺縁変性症 ○ 356 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
312 ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） 357 劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴 ○
313 片側巨脳症 358 レット症候群
314 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 359 レノックス・ガストー症候群
315 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 360 ロスムンド・トムソン症候群
361 肋⾻異常を伴う先天性側弯症
経過的に対象となっている疾病
① 平成27年１⽉１⽇以降に対象外になった疾病
疾病名 疾病名
肝外⾨脈閉塞症 視神経症
肝内結石症 神経性過食症
偽性低アルドステロン症 神経性⾷欲不振症
ギラン・バレ症候群 先天性QT延⻑症候群
グルココルチコイド抵抗症 TSH受容体異常症
原発性アルドステロン症 特発性血栓症
硬化性萎縮性苔癬 フィッシャー症候群
好酸球性筋膜炎 メニエール病
疾病名
劇症肝炎
重症急性膵炎
② 平成27年7⽉１⽇以降に対象外になった疾病
○ 下表の疾病については、障害者総合支援法の対象外となりまし
たが、対象外となる前日までにすでに障害福祉サービス等※の支
給決定等を受けたことがある方は、引き続き利⽤可能です。
※障害福祉サービス・相談支援・補装具及び地域生活支援事業
（障害児の場合は、障害児通所支援と障害児入所支援も含む）
③ 令和元年７⽉１⽇以降に対象外になった疾病
疾病名
正常圧水頭症
障害者総合支援法（しょうがいしゃそうごうしえんほう）ってなに？
「障害者自立支援法」が一部改正され、
平成25年４月から
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律として、
「障害者総合支援法」と名称が変更されました。
障害者総合支援法ってなに？
というい方、非常に多いのではないでしょうか。
はじめに～障害者自立支援法とは？
（目的）第一条：この法律は、障害者基本法の基本的な理念にのっとり、
身体障害者福祉法、知的障害者福祉法、精神保健及び精神障害者福祉に関する法律、
児童福祉法 その他障害者及び障害児の福祉に関する法律と相まって、
障害者及び障害児が自立した日常生活又は社会生活を営むことができるよう、
必要な障害福祉サービスに係る給付その他の支援を行い、
もって障害者及び障害児の福祉の増進を図るとともに、
障害の有無にかかわらず国民が相互に人格と個性を尊重し安心して暮らすことのできる
地域社会の実現に寄与することを目的とする。
として、平成17年11月に交付され、
平成１８年４月から一部施行、１０月から完全施行されています。
「障害者自立支援法」では、自立した生活を営む事ができるように支援を行うとしていますが、
「障害者総合支援法」では、この解釈が少し変わっています。
障害者総合支援法とは？
（目的）第一条：この法律は、障害者基本法の基本的な理念にのっとり、
身体障害者福祉法、知的障害者福祉法、精神保健及び精神障害者福祉に関する法律、
児童福祉法 その他障害者及び障害児の福祉に関する法律と相まって、
障害者及び障害児が基本的人権を享有する個人としての尊厳にふさわしい日常生活又は社会生活を
営むことができるよう、必要な障害福祉サービスに係る給付、
地域生活支援事業その他の支援を総合的に行い、
もって障害者及び障害児の福祉の増進を図るとともに、
障害の有無にかかわらず国民が相互に人格と個性を尊重し安心して暮らすことのできる地域社会の
実現に寄与することを目的とする。とされています。
目的が改正されている。
「障害者総合支援法」では、自立したの代わりに、
基本的人権を享有する個人としての尊厳にふさわしいと明記されています。
また、障害福祉サービスに係る給付に加え、
地域生活支援事業による支援を明記し、
それらの支援を総合的に行うこととするとされています。
基本理念が新たに創設されている。
23年7月に成立した改正障害者基本法で、目的や基本原則として盛り込まれています。
① 全ての国民が、障害の有無にかかわらず、
等しく基本的人権を享有するかけがえのない個人として尊重されるものであるとの理念
② 全ての国民が、障害の有無によって分け隔てられることなく、
相互に人格と個性を尊重し合いながら共生する社会を実現
③ 可能な限りその身近な場所において
必要な日常生活又は社会生活を営むための支援を受けられること
④ 社会参加の機会の確保
⑤ どこで誰と生活するかについての選択の機会が確保され、
地域社会において他の人々と共生することを妨げられないこと
⑥ 社会的障壁の除去。
上記のように重要な考え方を新法の理念として規定しています。
制度の趣旨
「障害者総合支援法」では、障がい者制度改革推進本部等における検討を踏まえて、
地域社会における共生の実現に向けてというところが大きなテーマになっています。
そのために、障害福祉サービスの充実等障害者の日常生活及び社会生活を
総合的に支援するため、新たな障害保健福祉施策（地域生活支援事業等）を講ずるものとするとされている。
障害者の範囲の見直しが行われている。
（定義）第四条：この法律において「障害者」とは、
身体障害者福祉法第四条に規定する
身体障害者、知的障害者福祉法にいう知的障害者のうち十八歳以上である者及び
精神保健及び 精神障害者福祉に関する法律第五条に規定する精神障害者のうち
十八歳以上である者
並びに治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって
政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者であって
十八歳以上であるものをいう。とされている。
「障害者総合支援法」では、
オレンジ下線部分が追加されている。
これは、難病のことを意味し、
いままで「制度の谷間」と言われていた 難病の方々が障害福祉サービス等の対象となっています。
この事により、
① 難病患者等で、症状の変動などにより、身体障害者手帳の取得ができないが一定の 障害がある 方々に対して、障害福祉サービスを提供できるようになる。
② これまで補助金事業として一部の市町村での実施であったが、全市町村において提供可能になる。
③ 受けられるサービスが、ホームヘルプサービス、短期入所、日常生活用具給付だけでなく、新法に定める障害福祉サービスに広がる。
上記のように、難病患者等についての支援の幅が拡大している。
対象となる疾患は 令和３年５月時点で36１疾病にも及んでいる。
対象となる疾患の一覧はこちら
障害福祉サービスの体系
自立支援給付
「障害者総合支援法」によるサービスは
自立支援給付と地域生活支援事業に大きく分かれ、
自立支援給付はさらに介護給付費、訓練等給付費、地域相談支援給付費、
計画相談支援給付費、自立支援医療費、補装具費などに分けられる。
地域生活支援事業
：障害者等が、自立した日常生活または社会生活を営むことができるよう、
住民に最も身近な市町村を中心として実施される事業。
：市町村および都道府県は、
地域で生活する障害者等のニーズを踏まえ、
地域の実情に応じた柔軟な事業形態での実施が可能となるよう、
自治体の創意工夫により事業の詳細を決定し、
効率的・効果的な取り組みを行っている。
主な事業：地域住民を対象とした研修・啓発、
障害者等による自発的活動に対する支援、
相談支援、成年後見制度利用支援、コミュニケーション支援、
日常生活用具の給付、移動支援 等
障害支援区分
：障害支援区分とは、介護給付の必要度に応じて適切なサービスが利用できるよう、
障害者等に対する介護給付の必要度を表す６段階の区分のこと。
（区分１〜６：区分６のほうが必要度が高い）
：障害者等の特性を踏まえた判定が行われるよう、
心身の状況に関する106項目の調査を行い、市町村審査会での総合的な
判定を踏まえて市町村が認定する。
サービス等利用計画案の作成
：市町村は、介護給付費等の支援要否決定に必要と認められる場合、
特定相談支援事業者が作成
するサービス等利用計画案の提出を求め、これを勘案して支給要否決定を行う。
障害者自身がサービス等利用計画案（セルフケアプラン）を作成し、
市町村に提出することもできる。
